赤ちゃんが生まれた直後に受ける「新生児スクリーニング」。

この検査が、重い病気の早期発見や命を救うことにつながることをご存じでしょうか。 毎年6月28日は、新生児スクリーニングの重要性を広く訴えることを目的として、国際新生児スクリーニングデー（International Neonatal Screening Day）に定められています。

新生児スクリーニングは、世界中の治療可能な希少疾患の症状を軽減し、命を救う可能性を高めます。早期の無症状段階での発見が適切な治療と結びつくことで、病状の劇的な改善や命を救うことにつながっています。

国際新生児スクリーニング学会（ISNS）、原発性免疫不全症患者国際機関（IPOPI）などの主導により、2021年に創設されました。

6月28日は、1960年代に、米国で新生児のフェニルケトン尿症（PKU）スクリーニングのためのろ紙血スポットカードと新しい検査法（ガスリー法）を開発、導入したロバート・ガスリー博士（Dr. Robert Guthrie）の誕生日に由来しています。博士の業績は先天性疾患を持つ子どもたちの早期発見を革命的に変えました。

今回、国際新生児スクリーニングデーにちなんで、アンジェスが取り組んでいる新生児スクリーニングについてご紹介します。

■国内最多の14疾患のスクリーニングを実施中

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）が提供している拡大新生児スクリーニング検査は、公費で実施される「新生児マススクリーニング」に含まれていない疾患を対象としていて、その数は国内最多となる「14疾患」です。

■拡大新生児スクリーニング検査を自治体から直接受託

ACRLでは、首都圏のクリニックからの受託に加え、群馬県、沖縄県、長野県などの自治体（またはその関連団体）からも、拡大新生児スクリーニング検査を受託しています。

■ムコ多糖症の偽陽性を選別する２次スクリーニングも実現

新生児スクリーニングにおいて、課題となっているのが「偽陽性」（本当は病気ではないのに、陽性と判定されてしまうこと）です。
偽陽性は、ご家族に深刻な不安やストレスを与えてしまうほか、患者（新生児）や医療関係者が追加検査の負担を強いられます。
ACRLでは、この課題を解決するべく、偽陽性を選別する２次スクリーニング技術を開発しており、既に、ムコ多糖症の２次スクリーニングを実現しています。偽陽性による心理的負担を軽減し、赤ちゃんや保護者、医療機関の負担を低減しています。

アンジェスは、検査事業をとおして希少疾患の早期発見、早期治療の実現に向けて取り組んでまいります。