アンジェスクリニカルリサーチラボラトリーとは

アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）は、
希少遺伝性疾患検査を主目的とした衛生検査所^*1で、2021年4月に開設しました。

【アンジェスの難病・希少疾患への取り組み】

アンジェスは創業以来、難病や希少疾患に対する医薬品の研究開発に取り組んでいます。

希少遺伝性疾患も治療が可能なものが増えていますが、治療が可能であっても、症状が出る前に治療を始めないと、望ましい治療効果が得られない疾患があります。また、特徴的な症状が少なく、通常の診断では発⾒が難しい疾患もあります。希少遺伝性疾患の治療は、発症早期、望ましくは発症前から開始することが重要です。

希少遺伝性疾患については、現在⽇本で出⽣したすべての新⽣児に対して先天性代謝異常^*2を検査する「新⽣児マススクリーニング」が、公的事業として、各地の自治体を中心に無償で提供され、早期の発見、治療につながっています。
「新⽣児マススクリーニング」の対象疾患以外の遺伝子の変化が原因で起こる疾患についても、早期発⾒・早期治療が可能な疾患については、希望者を対象に有償の追加検査を各地の自治体や団体等が実施しています。

当社のACRLでは2021年4月より、希望者を対象に「⼀般社団法⼈ 希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）」が提供する有償検査「オプショナルスクリーニング^*3」の検査業務を受託しております。
さらに今後は、全国の自治体、団体、検査会社等で実施されている「新生児マススクリーニング」に含まれない疾患（希少遺伝性疾患）の追加検査も受託できるよう取り組むことで、希少遺伝性疾患の認知、理解の促進並びにこれら疾患の治療の普及に貢献してまいります。

• *1）人体から採取され又は排出された検体の検査を行う施設で、臨床検査技師等に関する法律に基づき登録された施設です。
• *2）先天性代謝異常症は、生まれつき酵素や輸送体が正常に働かないために代謝が障害されて、異常なものが体に溜まったり、必要なものが欠乏したりするために様々な症状を起こす病気です。
• *3）オプショナルスクリーニングの詳細につきましては、CReARIDのHPをご覧ください。

拡大新生児スクリーニング検査について

希少遺伝性疾患検査の流れ

1. ① 【新生児・乳幼児の親御さま】医療機関にて、希少遺伝性疾患検査の申し込み
2. ② 【医療機関】各地の自治体、団体、検査会社等へ、希少遺伝性疾患検査を依頼
3. ③ 【自治体、団体、検査会社等】ACRLへ、希少遺伝性疾患検査を依頼
4. ④ 【ACRL】検査を実施し、検査結果を各地の自治体、団体、検査会社等へ報告
5. ⑤ 【自治体、団体、検査会社等】医療機関へ、検査結果の報告
6. ⑥ 【新生児・乳幼児の親御さま】検査を申し込んだ医療機関にて、検査結果を確認

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