ACRL担当者へのインタビューブログ【後編】
広報がアンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（以下、ACRL）担当者に、希少遺伝性疾患の検査や早期発見の重要性等について、インタビューをした内容を紹介する後編です。
今回は、出産を控える、あるいは新生児をお持ちの親御さんをはじめ、自治体や医療機関の方々にも知っていただきたい内容を紹介いたします。
■CReARIDさんが実施するオプショナルスクリーニングの成果
今年4月3日に、埼玉医科大学から発表（https://www.saitama-med.ac.jp/new/pressrelease_230403.pdf）されていますが、
群馬県では、2023年1月6日に、群馬県庁から県内の分娩取扱施設宛に「先天性代謝異常等検査における拡大スクリーニング実施機関の周知」を促す通達が行われており、CReARIDさんで実施している「オプショナルスクリーニング」が推奨され、群馬県全域の拡大新生児スクリーニング検査を担っています。
CReARIDさんのオプショナルスクリーニングでの検査の結果、これまでに数人の病気の方を発見することが出来たと聞いております。
以前より、希少疾患の患者数は、何万人あるいは何十万人に一人などと表現されることもありますが、それは症状が出てから検査を行って、疾患が特定されての数値でした。
それが、症状が出る前からスクリーニング検査を行っていくと、おそらく確率頻度は上がっていくのだと思います。
スクリーニング検査により、疾患を早期発見することで、適切な治療を行い、疾患の発症を防ぐ（症状を抑える）ことが出来れば、その新生児やご家族のその後の人生にとっても非常に大きな意味があると思っています
CReARIDホームページ：http://www.crearid.or.jp/
■出産を控える親御さんだけでなく、自治体や医療機関の方々にも知ってほしい
（自治体の公費負担で行っている）新生児マス・スクリーニングは、日本国内で生まれたほぼ全ての新生児に対して、全国どこでも同じクオリティで検査を実施出来ていますが、一方、拡大新生児スクリーニング検査の実施状況は地域差があるのが現状です。
拡大新生児スクリーニング検査についても、マス・スクリーニングと同様に、日本国内どこで受けても同じ検査を受けられるように、ACRLとしては尽力していきたいと思っていますし、出生後すぐにスクリーニング検査を行うことで、症状が出る前に疾患を見つけることにつながるため、出産を控えた親御さんだけでなく、自治体や医療機関の方たちにも、拡大新生児スクリーニング検査の存在はぜひ知ってもらいたいです。
また、大手では取り組まないような、希少疾患の検査事業を進めていけるのは、バイオベンチャーであるアンジェスだからこそと思っていますし、アンジェスがやるべきだと思っています。
後編はここまでとなります。
今後とも当社の希少疾患への取り組みにご支援の程、よろしくお願いいたします。
前編の記事についてはこちらをご覧ください。
https://www.anges.co.jp/blog/detail.php?p=100597
中編の記事についてはこちらをご覧ください。
https://www.anges.co.jp/blog/detail.php?p=100599
アンジェス広報