７月24日（月）、「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー「拡大新生児スクリーニング検査」に加え、希少遺伝性疾患の検査業務拡大に向け、新たに「遺伝学的検査」技術を確立し、 2023年冬からの「遺伝学的検査」受託開始を目指す」を発表させていただきました。
https://www.anges.co.jp/pdf_news/public/jlyalAO5oaaaPonxQgaPUU4Mm9aezujQ.pdf

本ブログでは、今回発表させていただいた内容をわかりやすく補足解説いたします。

■「遺伝学的検査」とは？

以下、スライドをご覧ください。

希少遺伝性疾患の検査には、

（１）新生児に遺伝性疾患の可能性があるかを検査する「スクリーニング検査」、
（２）スクリーニング検査で疾患の可能性があると判断された場合に疾患の有無を確定させる「遺伝学的検査」、
（３）治療開始後、治療の効果・改善状況を判断するためのモニタリング検査である「バイオマーカー検査」の大きく３つに分けられます。

このうち、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）で今回新たに技術を確立した、
（２）「遺伝学的検査」とは、 スクリーニング検査の結果で疾患の疑いがある場合、また、発症した症状から該当の疾患である可能性がある場合に、その病気の原因となる遺伝子変異の有無を確認することで該当の疾患かどうかを確定させる検査（確定検査）となります。

■ACRLで、「遺伝学的検査」の技術を確立するに至った背景

ACRLは、2021年から2年間の拡大新生児スクリーニング検査（オプショナルスクリーニング）の受託をとおして、
国内には、「スクリーニング検査」と「遺伝学的検査」を一括して受託できる検査会社が無く、 各検査を異なる衛生検査所に依頼しなくてはならないという現状が、希少疾患診療に携わる医療関係者に大きな負担となっているため、「スクリーニング検査」から「遺伝学的検査」を一括して委託できる体制を作ってほしいというご要望を多数お聞きしました。

「遺伝学的検査（確定検査）」の技術を確立し、受託できる体制を整えることで、 ACRLでは、希少疾患の可能性を探る「スクリーニング検査」から、 どのような疾患なのかを判断する「遺伝学的検査（確定検査）」までをワンストップで提供できることになり、希少疾患診療に携わる皆様のご要望にお応えします。

■7月18日(木)からACRLの相談窓口を設置しております。

「拡大新生児スクリーニング」の導入を検討されている機関・団体・自治体向けのご相談窓口として、「ACRLへのご相談用お問い合わせフォーム」を設置しました。

https://www.anges.co.jp/contact_acrl/

関係者の皆様、ぜひお問い合わせいただければ幸いです。

今後とも当社の希少疾患への取り組みにご支援の程、よろしくお願いいたします。
アンジェス広報