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2024.03.06

米国で開催されたライソゾーム病の学会「20th ANNUAL WORLD Symposium 2024」に参加しました

先日2月4日~9日、米国サンディエゴで開催された「20th ANNUAL WORLD Symposium 2024」に、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(以下、ACRL)の研究員が参加しました。


「WORLD Symposium」は、希少疾患であるライソゾーム病※に関する基礎研究や臨床試験の最新情報などを報告するために毎年米国で開催される、世界的にも権威のある国際学会です。
会期中は、100以上の講演、350以上のポスター発表、約40のライソゾーム病に関わる企業や患者団体のブース出展があり、60か国以上から多くの方が来場されました。


来場者からは、ACRLの
・スクリーニング検査や、精密検査(スクリーニング検査で陽性と結果が出た患者に対して、疾患の有無を確定する検査)を複数の医療機関に依頼せず、いずれもACRLでは対応可能
・新たに検体を採取することなく、精密検査でも、スクリーニング検査の際に採取した乾燥濾紙血で測定できる
という特色に大きな関心を寄せられました。


当社より参加した研究員は、スクリーニング検査においてライソゾーム病が陽性となる受験者のうち、多くが偽陽性である問題を解決するため、新たな二次スクリーニング検査の方法を開発し、その内容を発表いたしました。


当日の様子はこちら。



※ライソゾーム病とは
細胞内にある小器官の一つに、体内の老廃物を酵素の働きで分解する、いわば生体のごみ処理機の役割をになう「ライソゾーム」があります。
ライソゾーム病は、酵素が先天的に欠損していることで、老廃物の分解が滞り、あらゆる中間代謝物がライソゾーム内に蓄積して、様々な症状を引き起こす病気の総称です。 欠損している酵素の種類により蓄積する物質や症状も異なり、現在までに60種類以上の疾患が知られています。
ACRLで現在実施している拡大新生児スクリーニング検査では、ライソゾーム病のうち、 ムコ多糖症I型/II型/IV(4)A型/VI型、ファブリー病、ポンペ病を対象としています。

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