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2023.08.10

ACRL担当者へのインタビューブログ【前編】

この度、広報では、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(以下、ACRL)担当者に、希少遺伝性疾患の検査や早期発見の重要性等についてインタビューを行い、より詳しい話を聞いてきました。
当ブログではその内容を、前編・中編・後編の3回に分けて、紹介いたします。 自治体の皆さんや医療機関の皆さまだけでなく、出産を控えた親御さんにも、ぜひ知っていただければ幸いです。


■出産を控えた親御さんにはぜひ知っておいて欲しい。

ACRLの検査対象項目の中に「重症複合性免疫不全症(SCID)」という、 生まれつき身体の中の免疫細胞がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下し、 細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなる病気があります。

重症複合性免疫不全症(SCID)を罹患している新生児は、免疫細胞がとても少ないので、 結核の予防接種であるBCGワクチンや、2020年から公費で定期接種となったロタウイルスワクチン等、免疫力をつけるために受ける生ワクチンの接種により、反対にウイルスに感染する等、重篤な副反応を引き起こすことや死に至ることもあります。

お子さんが生まれて一番早く受けられるワクチンは、生後2か月から接種することができますが、生後3~5日に採血をして検査を行う「スクリーニング検査」でSCIDが早期発見できれば、発症予防・早期治療につながり、感染症の重症化や再発を防ぐことができます。
お子さんのためを思って接種するワクチンが、まさか逆効果になってしまう。そんなことにならないように、これから出産を控えている親御さんたちには、ぜひともこういった情報を知っておいて欲しいです。


■最近メディアでも取り上げられることの多いSMA(脊髄性筋萎縮症)

SMA(脊髄性筋萎縮症)という疾患は、最近メディアでも取り上げられており、注目されています。
SMAの治療薬として、ゾルゲンスマという遺伝子治療薬があります。
通常、薬価が非常に高いものですが、拡大新生児スクリーニング検査の対象9疾患は、小児慢性特定疾病の指定を受けているので、治療費の上限が設定されているんです。
しかも、SMAの治療薬として、ゾルゲンスマは、2歳までの間に一回投与すればよい薬なので、もし生後間もないタイミングでの「スクリーニング検査」で早期発見ができれば、その後のご家族の負担する医療費が格段に変わります。
こういった治療費控除の仕組みを知っておくことも、これから出産を控えている親御さんたちにとって非常に重要だと考えています。


前編は、ここまでとなります。

週明け月曜日に、中編をアップいたします。


アンジェス広報

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