公費負担で行われている「新生児マススクリーニング」検査の新たな検査対象疾患に、2つの難病を追加するニュースについて
先日、こども家庭庁が、日本出生の全ての新生児に対して公費負担で行われている「新生児マススクリーニング検査」に、「脊髄性筋萎縮症（SMA）」と「重症複合免疫不全症（SCID）」の２つの難病を検査対象に追加する方針を固めたことが、ニュースになっていました。
https://www3.nhk.or.jp/news/html/20231109/k10014251691000.html
本ブログでは、このニュースについて、補足解説いたします。
■新生児マススクリーニング検査とは
新生児の先天性代謝異常等の希少遺伝性疾患を見つけるための検査。 日本で出生したほぼ全ての新生児を対象に、自治体の公費負担で実施されており、 現在は20疾患を検査対象としています。
■「脊髄性筋萎縮症（SMA）」・「重症複合免疫不全症（SCID）」について
「脊髄性筋萎縮症（SMA）」は、全身の筋力が低下する進行性の病気で、2万人に１人の割合で発症するとされています。
また、「重症複合免疫不全症（SCID）」は、生まれつき免疫細胞がうまく働かず、感染症に対する抵抗力が低下し、細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなる病気。5万人に１人の割合で発症するとされています。
※アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）では、⼀般社団法⼈ 希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）から受託している拡大新生児スクリーニング検査「オプショナルスクリーニング」で、SMAやSCIDのスクリーニング検査も実施しています。
「SMA」・「SCID」のいずれの疾患も、早期に発見、治療により発症の予防又は症状の軽減が可能ですが、現状では、検査の実施状況や費用負担には地域によるばらつきがあります。
今後、この２つの疾患について、全ての新生児を対象に公費負担で実施する「新生児マススクリーニング検査」に加えられることで、疾患の早期発見、早期治療を行うことが出来れば、発症を予防又は症状を軽減することができ、新生児やご家族のその後の人生にとり大変大きな意味があると思います。
当社は、ACRLにおいて希少疾患の早期発見、早期治療につながるスクリーニング検査、確定検査などを通じて、健康と希望に溢れた暮らしの実現に貢献してまいります。
以前、広報がACRL担当者に、希少遺伝性疾患の検査や早期発見の重要性についてインタビューを行った中で、SMAやSCIDに関する話を紹介しておりますので、こちらのブログ記事もぜひご覧ください。