Clinical Testing

当社は、希少遺伝性疾患検査を主目的とした衛生検査所アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）を2021年4月に開設しました。 希少遺伝性疾患には、生後間もない時期には特徴的な症状が少なく、通常の診断では発見が難しい疾患もあります。希少遺伝性疾患の治療は、発症早期、望ましくは発症前から開始することが重要です。希少遺伝性疾患についても治療が可能なものが増えていますが、治療が可能であっても、症状が出る前に治療を始めないと、望ましい治療効果が得られない疾患があります。 ACRLは、開設以来拡大新生児スクリーニング検査を受託しています。当初は、「一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）」が提供する拡大新生児スクリーニング検査「オプショナルスクリーニング」の検査業務を受託しておりましたが、2024年8月からは自治体及びその関連団体から直接拡大新生児スクリーニング検査を受託しています。 また、2024年5月のゾキンヴィ発売に合わせて、その対象疾患であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）並びにプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチー（PDPL）の確定検査として、「遺伝学的検査」の体制を構築し、受託を開始しました。 「スクリーニング検査」に加え、「精密検査・遺伝学的検査」「バイオマーカー検査」の受託も開始し、希少遺伝性疾患のスクリーニングから診断、治療に至るまでの包括的な検査を提供しています。 特に、ムコ多糖症のスクリーニングで発生する偽陽性の二次スクリーニングとしてバイオマーカー検査を活用することで、受験者やその家族、医療関係者の負担軽減に貢献しています。