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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）及びプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチー（PDPL） 所謂早老症といわれる疾患で、若い時点から死亡率が加速度的に上昇します。HGPSは、LMNA遺伝子の点突然変異により、ファルネシル化（※1）された変異タンパク質であるプロジェリンが生成、蓄積されることにより発症します。 PDPLは、LMNAやZMPSTE24遺伝子の変異により、プロジェリンに類似したファルネシル化タンパク質が生成され、老化が促進されます。 いずれの病型ともに、深刻な成長障害、強皮症に似た皮膚、全身性脂肪性筋萎縮症、脱毛症、関節拘縮、骨格形成不全、動脈硬化の促進などの早老症状が現れ、動脈硬化性疾患（心筋梗塞あるは脳卒中）により若年期に死亡するとされ、HGPSの平均年齢は14.5歳と報告されています。 ※１ファルネシル化：タンパク質に行われる修飾の一種です。ファルネシル化酵素により、タンパク質の末端にはファルネシルが結合します。末端が疎水性になったタンパク質は、その疎水性の部分を細胞膜内に挿入するため、タンパク質は細胞膜あるいは核膜の内膜につなぎ留められます。つまり、ファルネシル化されたタンパク質は、細胞あるいは核の上に代謝を受けず存在するようになります。

ゾキンヴィは、上記遺伝子変異によるファルネシル化された変異タンパクの蓄積を阻害します。

HGPSは出生児400万人に1名の割合で発症し、世界で約140名の患者が、PDPLは世界で約50名の患者がいます。

「ゾキンヴィ」は、米国において2020年11月に承認を得て販売され、その後、欧州連合、英国でも承認されました。当社は、2022年５月に日本における独占販売権を取得し、2023年３月に厚生労働省により希少疾病医薬品（オーファン・ドラッグ）の指定を受け、2024年１月18日に製造販売承認を取得し、2024年４月17日に薬価基準に掲載され2024年５月27日に販売を開始しました。 また、東京大学医学部発のAIスタートアップ「OptimAIze Consulting」と共同研究契約を締結し、独自AI解析により、研究開発期間とコストを大幅に圧縮できる効率的な戦略等を検討し、新たな適応症開発の可能性を探索します。