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医療関係者の皆様

ムコ多糖症VI型について

診断

ムコ多糖症VI型の補助的診断

ムコ多糖症VI型は「低身長」、「特有の顔貌」、「粗い皮膚や毛髪」、「関節拘縮」、「骨変形」、「角膜混濁」などの特徴的な臨床症状が認められます。しかしながら、他のタイプのムコ多糖症でも同様の症状が認められるため臨床症状からムコ多糖症のタイプを確定するのは困難です。

なお、ムコ多糖症VI型では通常、知能障害は認められません。

ムコ多糖症VI型の確定診断

最初に尿中GAG濃度及びGAGの組成を測定します。尿中にデルマタン硫酸の多量排泄が認められると、ムコ多糖症VI型が強く疑われます。続いて、リンパ球や皮膚線維芽細胞を用いて代謝酵素の活性を測定します。アリルスルファターゼB活性の欠損または低下が認められるとムコ多糖症VI型と確定診断されます。

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