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医療関係者の皆様

ムコ多糖症VI型について

概要

ムコ多糖は皮膚、骨、軟骨などの結合組織を構成する物質のひとつでヘパラン硫酸やデルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカン(GAG)から構成されており、複数の酵素により分解・代謝されています。ムコ多糖症はこれらの代謝酵素の活性が低下もしくは欠損するため、GAGの不完全分解物質が組織内に蓄積することにより発症する疾患群です。欠損している酵素の種類などによってI型からIX型まで分類されています。

ムコ多糖症VI型はN-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ(アリルスルファターゼB)の先天的欠損により、グリコサミノグリカン(主にデルマタン硫酸)が細胞内のライソゾームに過剰に蓄積し、複数の組織や臓器に障害が発現する、進行性の致死的な疾患です。

病態が急速に進行するタイプでは、幼年期から成長遅滞、骨格変形、特有の顔貌、上気道閉塞、角膜混濁、再発性の呼吸器及び耳感染、関節拘縮等、多くの症状がみられ、やがて車椅子から寝たきりの生活となり、10歳代で死に至ることが多いといわれています。一方、緩徐に進行するタイプでは、40歳代まで生存することもありますが、その場合でも末期には著しい機能喪失をきたします。

進行タイプ

外観・一般的症状 粗い顔貌大頭症低身長持久力の低下異常性で大きな蒙古斑歩行異常
眼・耳・鼻・咽 視覚障害角膜混濁緑内障視神経疾患聴覚障害再発性の中耳炎扁桃/アデノイド肥大
口・歯 巨舌症歯の形成不全
気道・呼吸系 いびき睡眠時無呼吸肺機能低下再発性の上気道感染症
心臓 心雑音心弁膜症心筋症肺高血圧症
腹部 肝脾腫臍ヘルニア鼠径ヘルニア
骨・関節 股関節異形成関節拘縮骨格異常(多発性異骨症)
脳・神経 警部脊髄圧迫交通性水頭症手根管症候群標準的な知能
ムコ多糖症VI型の遺伝形式

ムコ多糖症VI型は常染色体劣性遺伝病です。

常染色体劣性遺伝

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